「您好，我是XX妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，宝宝的新生儿筛查结果有一项指标偏高没有通过，需要召回复查请带着宝宝来院采血复查……」

接完电话，正沉浸在喜悦中的小丽瞬间心慌意乱：孩子白白胖胖、健健康康，这是怎么回事呢？

要知道，医院顺产了个大胖小子，孩子嘹亮的哭声整层楼都听得见，长辈们都说：是个有福的娃！产后3天，医生给宝宝采了足底血，说是要进行新生儿遗传代谢病筛查。一家人没在意，欢欢喜喜地回家了。

万万没没想到，这才过了几天，一通电话就让一家人的心情由喜悦变为担忧。

看到这儿，相信很多人像小丽一样疑惑：医生口中的新生儿遗传代谢病筛查，到底筛的啥？回答这个问题之前，咱们先来聊一聊，新生儿筛查的前世今生。

新生儿筛查的前世今生

年，美国Guthrie教授建立细菌抑制（BIA法）半定量检测血中的苯丙氨酸浓度，创立了干血滤纸片采集技术，采样简单且递送方便，新生儿苯丙酮尿症PKU筛查得以实施，揭开了新筛的序幕。

-年期间，美国筛查新生儿40万，确诊PKU患儿20余例并早期干预治疗，证明新筛具有良好的社会经济效益。从此，新筛逐步得到推广，筛查病种不断增加。

年，Dussault等用干血片检测新生儿的甲状腺素T4浓度，筛查先天性甲状腺功能减退症CH；年Lrie和Naruse在日本改为检测促甲状腺素TSH，更简便地筛查CH。

20世纪90年代，串联质谱技术登上新筛舞台，实现了“一滴血检测1种疾病”到“一滴血检测多种疾病”的根本转变。

我国新生儿疾病

筛查的历史和现状

我国新生儿筛查起步于20世纪80年代。

年上海首先开始对新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和半乳糖血症，2年后首次报告国内例新筛结果：PKU发病率1:，先天性甲低=1:，未发现半乳糖血症。

各地逐步开始尝试新筛，陆续与世界卫生组织WHO、芬兰等开展合作项目。

年国家颁布《母婴保健法》，明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新筛走上了法制化轨道，明确了新筛在疾病预防中的地位。

年原卫生部组织专家对新筛进行了成本-效益分析，研究表明患儿一生用于医疗、护理、教育的费用，是新筛投入费用的3.7倍，充分说明新筛显著的社会效益及经济效益。

年我国加入了国际新生儿疾病筛查协会（ISNS）,使我国新生儿疾病筛查工作走向国际化。

-年湖北省先后出台文件为全市的新生儿免费开展五种遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查。

新生儿疾病筛查作为“减少出生缺陷，提高人口质量”的三级预防措施之一，得到我国政府的大力支持，有关新生儿疾病筛查的国家政策相继出台：《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》。明确了每个新生儿都应享有这种健康保健的权利，并从医疗机构准入、人员资质和技术要求等规范了新生儿疾病筛查的管理，保证了新生儿疾病筛查工作质量。

了解完以上情况，我们再来谈谈：新生儿遗传代谢病筛查，到底筛查什么？

新生儿疾病

筛查内容

一、传统五病

苯丙酮尿症PKU

先天性甲状腺功能减退症CH

先天性肾上腺皮质增生症CAH

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD

新生儿地中海贫血

二、串联质谱检测：一次筛查48种疾病

氨基酸代谢病

有机酸代谢病

脂肪酸氧化障碍

三、基因检测：

从DNA分子层面来解释遗传规律，指导下一胎和婚配

遗传代谢病

有哪些危害

遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味儿、容貌怪异皮肤和毛发异常、眼部异常等，多种遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、瘫痪、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

筛查有问题怎么办？

如果宝宝在筛查时结果异医院跟家长取得联系，当您收到通知时请不要慌张请按医生指示完成复查，如果复查结果依然异常医院进行进一步诊断，如无异常一般不会通知家长。可以在手机小程序上查看筛查结果。

当然，检查结果异常也不一定就说明有问题。

一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视，尽快带宝宝来筛查中心进行确诊性检测。只要早发现、早诊断、早治疗，大部分宝宝都可以跟正常宝宝一样健康成长。

反过来，即使宝宝通过筛查了，也不一定代表没有任何问题。

任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。

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来源/十堰市妇幼保健院检验科本部

作者/王晓娟编辑/小十审核/汤晶晶

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