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之前我们浅谈了染色体病、单基因病，

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罕见病系列小讲堂（二）：遗传病常见种类和遗传方式（上）

这次我们来讲讲线粒体病。

什么是线粒体？

线粒体，其实是我们人类细胞中的一种细胞器。如果要追溯的话，线粒体的祖先很可能是一种独立存在的原核生物，而不知从何时起积聚于细胞内了。

线粒体的功能

线粒体的功能很多，其中最主要的则是为细胞提供能量。线粒体又被称为“细胞发电机”，是因为细胞将一部分捕捉到的猎物（能量来源）“免费送给”线粒体们，而线粒体作为回报，则可进行三羧酸循环将这些能量转化为细胞可用的能量ATP分子。这些“能量货币”不仅可满足细胞分裂等正常需求，如脱落的皮肤屑就是凋亡的细胞，而皮肤没有越来越薄的原因是因为皮肤细胞不断新生，来维持适当的皮肤厚度。线粒体也可满足用于一些特殊细胞需求，比如不停跳动的心肌细胞则需要大量能量，而心肌细胞内线粒体约占40%的空间，高占比的线粒体为“心跳”提供能量。在有氧呼吸过程中，1分子葡萄糖经过糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化将能量释放后，可产生30-32分子ATP。

线粒体会复制吗？

线粒体是唯一一种携带有自身遗传物质的细胞器。线粒体DNA又称mtDNA。当细胞分裂时，核DNA复制，mtDNA也会分裂，线粒体亦会复制。这些分裂好的线粒体在细胞一分为二时，一部分会进入新的细胞。mtDNA长度仅个碱基对，是一个双链环状DNA分子。编码的RNA和蛋白质有线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16S)，用于构成线粒体的核糖体；22种tRNA，用于线粒体mRNA的翻译；13种蛋白质(每种约含50个氨基酸残基)，都是呼吸链酶复合体的亚单位。

线粒体遗传病

由于mtDNA基因突变所导致的疾病被称为线粒体遗传病。由于线粒体基因排列非常紧凑，不含内含子，唯一的非编码区是D环，确也仍包括了mtDNA重链复制的起始点和轻重链转录的启动子以及四个高度保守序列。因此，mtDNA的任何突变都会累积到一个重要功能。同时，不像核基因，mtDNA缺少组蛋白保护，也没有DNA修复系统，因此突变难以修复并会遗传到子代细胞上。可导致线粒体病的mtDNA变异有点突变及大片段缺失等。由于线粒体是细胞的能量工厂，一旦线粒体发生障碍，可想而知，将导致能量障碍，会对身体多个系统造成伤害。其中对能量需求高的器官则受冲击最大，如大脑、心脏和肌肉。如线粒体脑肌病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征等；涉及线粒体脑病，包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病等；还涉及线粒体肌病等。

遗传方式

在人类生命孕育的过程，从精子与卵子相遇开始。在精子里，线粒体聚集在尾部，为精子的游动提供能量。自然状态下，当精子遇到卵子时，一部分精子在进入卵子时，会“斩断”自己的尾巴，不让线粒体进入卵子。另一部分精子会把自己的线粒体带入卵子，但这些来自父亲的线粒体很快就会被一层膜包裹起来，并由酶将其消化。这个过程被称为“自噬”。最终，只有母亲的线粒体会存在于胚胎中，并为胚胎的生长提供能量。因此，线粒体病的遗传方式为母系遗传。

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推文创作

●素材：张李钰●排版：党办

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