“抽血结果出来，医院的医生也吓了一跳。他们也没碰到过这个情况。”年，家住浙江义乌的南华24岁，刚刚结完婚生完孩子，正是开启人生新阶段，打算为自己的小家全力“奔跑”的时候，不料生活突然来了个“急刹车”。

南华最初是在上班时感到乏力，脸色苍白，出现了发烧、咳嗽，本以为是感冒，“挂个水就没事了”，但抽血结果显示他血常规等各个指标都不正常。医院、省医院，来回了半个多月，终于找到了病因。也是在那时候，他第一次知道了这个读上去有点拗口的病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），也被称为“超级罕见病”。

按照《中国罕见病定义研究报告》给出的中国罕见病最新定义，“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”被列为罕见病。PNH的发病率则更低。“PNH全球患病率约为16-20/万，目前推测中国的发病率在1/10万左右。”浙江大医院血液科副主任佟红艳教授说道。

虽然PNH属于罕见病中的“罕见”，且作为后天获得性溶血性贫血，不具备遗传性，可一旦发病，它给患者及家庭带来的压力不容小觑。

相比身体上的“无力”，经济负担同样难以承受

南华确诊的经历并非个例，这一点佟红艳教授也予以了佐证，“有调查研究显示，有40%PNH患者诊断会有延迟，有相当多患者需要更长时间超过一年才能够被确诊。他们当中至少有80%以上的患者看过至少一个医生，还有30%到40%是看过五个医生以上。”

生病之前，南华是个很阳光的人。但PNH的出现，让他开始觉得心有余而力不足。“每个医院，基本上每天都在溶血。只要一干活就会背酸、腰痛、乏力，第二天早上起来就会有血尿，很吓人。”南华说道。

相比于身体上的“无力”，给家庭带来的经济负担，同样让他难以承受。南华是家中独子，患上PNH后，医院，不仅没有办法正常工作，每个月在治疗方面还要有四五千块钱的费用。妻子要一边上班，一边照顾孩子，孩子马上就要上幼儿园了。父亲瘫痪，母亲也年纪大了，只能在工厂里面做做手工。这一家人的经济压力可想而知。

“PNH患者中很多是年轻人，他们希望成为家庭的主劳力，为家庭做贡献，所以希望被治疗的愿望非常强烈。”据佟红艳教授介绍，PNH的发病人群多集中在20岁到40岁的青壮年时期，男性发病比女性要高两到三倍左右。这也意味着，一旦发病，对个人、对家庭都是不小的考验。

“幸运的是，我找到了‘组织’。”南华在网上搜索PNH的资料时，看到了PNH病友之家。看他们在病友群里交流，分享各自的经历，他开始慢慢接受“生病”这件事。

“我们希望被社会看见”

PNH病友之家的发起人佳佳也是一名PNH患者，她已经用了17年时间和PNH疾病较量。“年确诊为PNH时，我在读高三，那时候网上能获得的PNH疾病咨询的渠道非常少，建立PNH病友之家的初心是想把我接受治疗的经历和心得分享给大家。”佳佳说道。

佳佳的PNH症状比较典型，主要以血红蛋白尿为主，经常会感到头晕、气短、乏力，对她来说上二楼就已经很累。而在患病和治疗过程中，伴随而来的胆结石、骨质疏松、肾损伤等，也给她的生活造成了不小的困扰。她已经做了保胆取石和切胆两次手术，仅过去一年就因骨质疏松，骨折过三次，甚至“拧瓶盖”这样一个小动作都做不到。

这些年来，只要是能找到的方法，佳佳都试了，但效果并不好，目前主要依靠输血治疗，平均每21天要输血一次。

“我们经常讲PNH是隐性残障，疲倦、劳累、走两步就喘这些非特异性症状，如果我们不说，大家不会知道是PNH，也不会去看我们小便是什么颜色。坐公交车很累的时候，也不好意思坐老弱病残孕专座。”佳佳所在的PNH病友之家，很多病友如是说。

佳佳从年开始便萌生了要为PNH患者搭建一个交流平台的想法。年，PNH病友之家成立，目前已能够联系到国内病友人左右。佳佳表示，一路走来，有无力，也有欣慰。她曾经经历过有病友因病情突然发作，进了ICU，却无奈没有合适的药物，也看到了和PNH有关的知识、信息通过病友之家平台传递出去，让PNH患者少走了很多弯路。

如今，PNH病友之家会定期组织活动，开展PNH疾病宣教，也会邀请心理专家，帮助PNH患者缓解心理上的压力，但从更广泛的层面推动规范治疗、用药，提升对PNH疾病认知，还需要社会各界的

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