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生活中我们常常忽略一些细节

这些细节无关痛痒却性命攸关

比如视物模糊、行走无力

排尿困难、吞咽困难、颈部疼痛

……

尤其是孩子们

他们更不会去注意到这些

不会在第一时间发现自己的不适~

网络图片

如果出现了这些身体异样细节可能预示着一种罕见疾病多发性硬化下面这位小女孩就不幸患上这罕见病症但~幸运的是她在荆门遇到了他们……

小文第一次发病，是01年11月。突然出现的颈部疼痛、行走无力、排尿困难，发生在这个年仅1岁的花季少女身上，并且很快进展为双下肢的完全瘫痪及尿潴留，荆门一医接收患儿后，及时转入ICU病房治疗。儿科许华平主任经过全面详细的检查，医院的专家，小文确诊为一种儿童罕见的免疫系统疾病——多发性硬化。

许华平主任本着负责的态度和实事求是的精神告知小文的父母，“孩子得的这种病在儿童中非常罕见，基本上没有既往经验可以借鉴，更不谈什么特效药，但我们一定会积极通过各种途径，尽全力给孩子最好的治疗。”“我们全家相信荆门一医，相信您许主任，把小文托付给您了。”小文的父母恳切地说到，看着小文父母无比信任的眼神，患者的信任对医生来说是莫大的鼓励和鞭策，许华平握着小文父母的双手说道：“感谢你们的信任，小文哪怕只有百分之一的希望，我们也要尽百分之百的努力。”不能让孩子就此卧床不起！许华平和儿科医护人员向病魔发起了挑战。什么是多发性硬化？多发性硬化是以中枢神经系统脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。简单来说，就是大脑神经元发出信号并通过神经纤维往外传输，此时神经纤维就像是一根根电线，将神经元的电信号指令发送到全身各个部位。神经元存在的地方就是我们的灰质，而神经纤维所在的地方就是白质，髓鞘就相当于一层层裹在这根电线外面的绝缘层。多发性硬化这类疾病就是这层电线外的绝缘层损伤了，接触不良导致大脑和身体之间的信号传播变得困难。网络图片表现在人体就是肌肉协调性丧失、视力障碍、肢体无力、感觉异常及共济失调等较为复杂的症状和体征，若诊断和治疗不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。多发性硬化症有一个别名——“美女病”，因为该病好发于0-40岁中青年群体，女性患者大约是男性患者的1.5-倍。与成年患者相比，儿童患者发病率较低，但是会经历更频繁的复发，而较小的年龄也使患者更容易导致身体残疾。所以第一时间诊断、治疗，对患者的康复很关键。治疗是艰苦而漫长的，小文和父母每天都在煎熬中度过。许华平几乎每天都要到病房看看小文，鼓励她要勇敢面对，要相信医生一定能让她恢复健康。随着治疗的进程，小文双下肢肌力慢慢恢复，从0级到II级，从II级到V级，同时尿潴留也逐渐消失，小文能自主解小便。年1月，小文开始独立行走，但步态不稳，期间还出现双下肢阵发性肌阵挛，再及时调整用药，并进行专业的康复训练，个月后，小文行走基本恢复正常。经过长达半年的艰苦治疗，年5月，小文达到临床出院标准。“我又能上学啦！谢谢医生叔叔阿姨。”看着这个几近瘫痪的孩子出院时连蹦带跳的高兴样，所有儿科的医护人员都感到由衷的欣慰，也感到肩上的责任更重了。孩子出院了，但许华平的心没有放下。他叮嘱小文的父母，这个病容易复发，一旦发现孩子再有类似的症状，要第一时间送医。半年后，许华平担心的事还是发生了。年10月，小文突然出现发热、呕吐，视力急剧下降，她的父母二话不说赶紧送孩子来到荆门一医儿科。这一次，孩子四肢肌力正常，神经反射均正常，也没出现尿潴留，但是小文的视力由之前的“1.0”几天之内降至伸手只能见“五指”的“0.1”，且出现了视野变暗、视野缺损等眼部症状。通过磁共振检查发现小文的双侧视神经严重受损。“许叔叔我看不清楚东西了，我会瞎吗？”看到孩子睁着茫然的大眼睛，许华平知道，又一个高难度挑战开始了。“放心，叔叔会治好你的！”通过查阅资料及请教相关专家，再次给予大剂量丙种球蛋白及甲强冲击、营养神经、扩管等治疗。一个月后，小文的视力逐渐恢复，并且没有出现四肢无力、尿潴留，继续治疗一个月后，小文视力恢复正常，身体各机能正常，可以出院了。针对小文的病情，许华平医院医院专家会诊，专家们均同意他的诊断和治疗方案，并提出了新的用药建议。“我们不希望孩子再复发，但我们随时准备着为这一病例的治疗积累更多方法与经验。”年5月，小文再次无诱因出现四肢疼痛、麻木、头昏、行走不稳、排尿困难，第次入院。此时的小文已经是个15岁的少女了，即将成年的她对未来充满了期许，她忍不住问到：“医生叔叔，我的病还能好吗？”“你要有信心，现在医学越来越先进，治疗方式也越来越多，我们共同努力，一定可以让你恢复健康。”许华平斩钉截铁地回答。网络图片根据以往的经验，再加上新的理念和方式，许华平严谨地给以对症治疗，效果更加显著。一个月后小文就能正常行走，康复出院了。如今，5年过去了，小文的身影再也没有出现在病房。不久前小文的母亲告诉许华平，孩子没有再复发，生活得很健康。“我们很高兴，她终于摆脱了病魔，去迎接美好的生活。”每一个孩子都是一个家庭的希望，看到一个个幼小的生命健康成长，是我们最大的追求与动力。

许华平说，儿科疾病涉及面十分广泛，其中不乏罕见病、疑难病，而这类疾病往往会影响孩子的一生，给家庭带来深重的负担。儿科医生的责任就是为患儿们的健康竭尽全力，不断提升专业技术水平，解除孩子们的痛苦。

疾病罕见，

爱不罕见！

用最温暖的方式，关爱每一个生命！

荆门一医儿科许华平主任（左一）查房

罕见病，预防才是关键！

据统计，目前全球约有多种罕见病，约占人类疾病的10%，并且80%以上的罕见病属于遗传性疾病。因此，对于罕见病患者来说，不仅难以确诊，还面临难以治疗的困境。尤其是由遗传因素所引起的罕见病，不仅面临没法根治的问题，甚至还面临无法改善症状的困境。所以，提前做好预防才是关键。婚前、孕前筛查，产前筛查及诊断，以及新生儿筛查都是降低罕见病患儿出生的有效手段。尤其是通过基因层面的检测，不仅可以及早知道患病的风险，还能辅助临床进行疾病的诊断和治疗，达到到早发现、早干预、早治疗的目的。长按识别

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